Lesedauer 8 Minuten  

PSSM1 / PSSM2 / MIM / MFM / RER – wanner suiker een gezondheidsprobleem wordt

Wat zit er achter PSSM, MIM, MFM en RER en hoe kunnen ze worden gediagnosticeerd?

Al deze aandoeningen zijn spiermetabolismestoornissen die alleen nauwkeurig gediagnosticeerd kunnen worden door middel van spierbiopsie.

De MIM-genentest is wetenschappelijk omstreden, omdat de geïdentificeerde genetische varianten niet eenduidig in verband worden gebracht met PSSM 2, MFM of RER. Bovendien combineert de test verschillende myopathieën die elk een andere oorzaak en een verschillend management vereisen. Terwijl PSSM 2 voornamelijk wordt beïnvloed door training en een suikerarm dieet, heeft MFM betrekking op de structuur van de myofibrillen en vereist het gerichte ondersteuning met voedingsstoffen. RER is een ontregeling van de spiercontractie en vraagt om een aangepast dieet met weinig zetmeel. MIM is geen wetenschappelijk erkende term. Een betrouwbare diagnose moet altijd gebaseerd zijn op klinische symptomen, een spierbiopsie en een individueel afgestemde huisvesting en voeding.

PSSM 1

Welke paardenrassen zijn voornamelijk getroffen?

Bepaalde paardenrassen, waaronder Appaloosa, Paint Horse, Quarter Horse en diverse koudbloedrassen en hun kruisingen, worden getroffen door een autosomaal-dominante erfelijke aandoening die gepaard gaat met een abnormale glycogeenopslag in de spieren en bekendstaat als PSSM1.

Suikeropslag in de spieren beschadigt het spierweefsel

Getroffen paarden vertonen een twee- tot viermaal verhoogde hoeveelheid glycogeen in de spieren in vergelijking met gezonde dieren. Een overmatige opslag kan leiden tot spierbeschadiging. Bij Quarter Horses en Paint Horses uit het probleem zich vaak in de vorm van spierbevangenheid (maandagziekte, tying-up), terwijl koudbloedpaarden eerder last hebben van algemene zwakte en spieratrofie.

Zelfs jonge paarden zijn al getroffen

Zelfs veulens en jonge paarden kunnen onder bepaalde omstandigheden, zoals luchtweg- of maag-darmaandoeningen, een spierbevangenheid ontwikkelen. De abnormale opslag van glycogeen begint rond de leeftijd van 16 maanden en treft vooral de type II-spiervezels. Paarden die daarnaast een mutatie voor maligne hyperthermie (MH) dragen, reageren minder goed op een suikerarm rantsoen en regelmatige training.

Behandeling en preventie

De combinatie van aangepaste voeding en gerichte training kan al na drie weken leiden tot een duidelijke verlaging van de creatinekinase (CK)-waarden in het bloed. Zonder regelmatige training kunnen deze waarden oplopen tot boven de 1000 U/L. Een langzame trainingsopbouw is cruciaal: er wordt begonnen met enkele minuten stap en draf, waarbij de trainingsduur dagelijks met één tot twee minuten wordt verhoogd. Te snelle belasting kan echter averechts werken – al tien minuten stappen in het begin kunnen een spierbevangenheid uitlokken.

Diagnose

De diagnose van de aandoening wordt gesteld via een genetische test op de Gys-1-mutatie en door sterk verhoogde CK-waarden in het bloed. Een spierbiopsie bevestigt het vermoeden dat de symptomen te wijten zijn aan PSSM1.

Voeding speelt een centrale rol

Suikervrij hooi met een suikergehalte van minder dan 6% en een evenwichtige mineralenvoorziening zijn essentieel, maar kunnen hun volledige werking alleen in combinatie met beweging ontplooien. Als het suikergehalte in het hooi te hoog is, moet het worden geweekt. Het gebruik van chroomhoudende voedermiddelen is gecontra-indiceerd, omdat dit de opname van suiker in de cellen verder verhoogt. Ook bij het toedienen van L-carnitine is voorzichtigheid geboden, aangezien dit eveneens de glucoseopname in de spieren bevordert en zo het ziekteverloop negatief zou kunnen beïnvloeden.

PSSM 2/MIM

Symptomen pas bij oudere paarden

PSSM 2 is een overkoepelende term voor meerdere myopathieën die zich van PSSM 1 onderscheiden doordat er geen Gys-1-mutatie aanwezig is. In tegenstelling tot PSSM 1 kan PSSM 2 in principe bij alle paardenrassen voorkomen, al zijn vooral warmbloeden gevoelig. Dressuurpaarden worden daarbij vaker getroffen dan springpaarden. De eerste klinische symptomen treden meestal op vanaf een leeftijd van zes jaar.

PSSM 2 is eerder zichtbaar in het bewegingspatroon

Spierbevangenheid komt bij PSSM 2 aanzienlijk minder vaak voor. In plaats daarvan uit PSSM 2 zich vaak door stijfheid in de beweging, verkorte passen, gebrek aan impuls en een lichte kreupelheid in de achterhand, waarvan de oorzaak vaak niet precies vastgesteld kan worden. Bewegingsafwijkingen en rijproblemen zijn bij warmbloeden de meest voorkomende eerste symptomen – bij ongeveer 66% van de getroffen paarden treden ze als eerste klinische teken op.

Diagnose is moeilijk

Binnen de warmbloedrassen zijn oudere paarden en ruinen vaker getroffen dan bij andere rassen. In tegenstelling tot PSSM1 kon echter geen specifieke genetische lijn worden geïdentificeerd als bijzonder vatbaar. Onderzoek van het spierweefsel toont aan dat de glycogeengehaltes bij warmbloeden met PSSM 2 vergelijkbaar zijn met die van gezonde paarden. Bij Quarter Horses daarentegen is het glycogeengehalte in de spieren verhoogd. De waarden van de spierenzymen CK (creatinekinase) en AST (aspartaat-aminotransferase) liggen bij PSSM 2-paarden meestal binnen de normale grenzen.

Diagnose door aanpassingen in het voermanagement

De klinische symptomen kunnen verbeteren door een gerichte combinatie van voeding en beweging. Echter, zelfs kleine veranderingen in het voerbeheer kunnen tot terugvallen leiden. Als het aanbevolen PSSM 2-dieet geen effect heeft, kan het zinvol zijn om over te stappen op het voeradvies voor MFM (myofibrillaire myopathie). Er zijn aanwijzingen dat PSSM 2 mogelijk een voorstadium van MFM is.

Voeding bij PSSM 2

Bij de voeding is het belangrijk om hooi te gebruiken met een suikergehalte van minder dan 6 % en het rantsoen aan te vullen met een hoogwaardig mineralenvoer. Ter ondersteuning van de spieropbouw kan esparcette in het voer worden geïntegreerd. Tegelijkertijd moet de beweging hierop worden afgestemd – een langzame, geleidelijke trainingsopbouw is cruciaal om overbelasting te voorkomen en de spierstofwisseling te stabiliseren.

Opmerking:

Bij MIM gaat het om een benaming die werd ingevoerd om de bijbehorende genetische tests te rechtvaardigen. Het is geen op zichzelf staande aandoening. Paarden die hiermee worden aangeduid, vallen binnen het PSSM 2-spectrum.

MFM

Meestal Arabieren en warmbloeden getroffen

MFM (myofibrillaire myopathie) komt vooral voor bij Arabische paarden en warmbloeden, waarbij de aangetaste paarden meestal al ouder zijn (8 – 10 jaar).

Spierbevangenheid of PSSM 2-achtige symptomen

Terwijl MFM bij Arabieren spierstijfheid en incidentele spierbevangenheid kan veroorzaken, vertonen warmbloeden klinische symptomen die lijken op PSSM 2. De CK- en AST-waarden blijven bij warmbloeden met MFM meestal normaal, terwijl ze bij Arabieren licht verhoogd kunnen zijn – echter niet in die mate zoals bij klassieke spierbevangenheid.

Diagnose via spierbiopsie

Kenmerkend voor MFM is de aanwezigheid van desmine-aggregaten en een glycogeenophoping die zichtbaar is in spiervezels van getroffen paarden bij een spierbiopsie.

Geen mutatie, maar verminderde spierregeneratie

Een desmine-mutatie lijkt bij Arabieren niet de oorzaak van MFM te zijn. Mogelijk is de glycogeenophoping het gevolg van gedegradeerde myofilamenten en resten van de Z-lijnen. Bovendien blijkt er een verminderde expressie van genen te zijn die belangrijk zijn voor spierherstel.

Verhoogd vetzuurtransport en verstoorde cysteïne-biosynthese

MFM-paarden hebben een verhoogd vermogen om vetzuren naar de mitochondriën te transporteren. Dit leidt echter tot een toename van reactieve zuurstofsoorten (ROS), terwijl tegelijkertijd het vermogen om deze af te breken verminderd is. Het antioxidant PRDX6 is bij MFM-paarden vier keer lager tot expressie gebracht. Daarnaast kan een verstoorde biosynthese van cysteïne een rol spelen, omdat een tekort aan cysteïne de onomkeerbare oxidatie onvoldoende via glutathion kan compenseren.

Voeding en management

De voeding moet bestaan uit suikerarm hooi (< 6 %) en een anorganisch mineralenvoer. Voor spieropbouw kan het rantsoen worden aangevuld met esparcette of luzerne. Bovendien is een gerichte suppletie met aminozuren zinvol, in het bijzonder lysine, methionine en threonine. Aanvullend kunnen ook cysteïne (belangrijk voor antioxidanten), valine, leucine en isoleucine (voor de eiwitsynthese na training) en zwavel overwogen worden. Paarden die geen toegang tot de weide hebben, profiteren bovendien van een aanvulling met vitamine E.

Training belangrijk, maar individueel

Bij training is een langzame opbouw essentieel. De belastbaarheid van MFM-paarden is individueel verschillend, maar meestal zijn gematigde trainingssessies 3 – 4 keer per week mogelijk.

RER

Vooral volbloeden, dravers en Arabieren getroffen

Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER) is een erfelijke spierziekte bij paarden die wordt veroorzaakt door een verstoorde regulatie van de calciumstofwisseling in de spiercellen. Dit leidt tot terugkerende spierkrampen en stijfheid, met name tijdens of na inspanning. RER komt vooral voor bij volbloeden, dravers en Arabieren.

Tot nu toe geen mutatie aantoonbaar

Er bestaat een genetische aanleg, maar tot op heden is er nog geen specifieke mutatie geïdentificeerd. Paarden met een nerveus temperament of een verhoogd stressniveau lopen een groter risico om RER te ontwikkelen.

Symptomen

De belangrijkste symptomen van RER zijn spierstijfheid en spierkrampen tijdens of na fysieke inspanning. Getroffen paarden vertonen vaak onrust, hevig zweten en weigeren te bewegen. In ernstige gevallen kan de urine donker verkleuren, wat duidt op myoglobinurie door het uiteenvallen van spiercellen. Spiertrillingen of krampen kunnen ook optreden.

Meerdere triggers

Stress en opwinding zorgen voor een verhoogde spierspanning, terwijl ongebruikelijke of overmatige inspanning RER in de hand kan werken. Een verstoorde calciumregulatie in de spieren leidt tot overmatige contracties, wat de symptomen verergert. Ook een zetmeel- en suikerrijk rantsoen kan het risico verhogen, omdat dit de prikkelbaarheid van het zenuwstelsel beïnvloedt.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld aan de hand van een klinisch onderzoek tijdens of na een episode, en via bloedonderzoek waarbij verhoogde spierenzymen zoals creatinekinase (CK) en aspartaat-aminotransferase (AST) worden vastgesteld. In sommige gevallen wordt een spierbiopsie uitgevoerd ter bevestiging van de diagnose.

Management en voeding

Een aangepast voeder met een verlaagd zetmeel- en suikergehalte zorgt voor een stabielere energievoorziening. Regelmatige beweging is essentieel om spierspanningen te voorkomen. Ook een stressarme omgeving en een aangepaste trainingsroutine kunnen helpen om episodes te voorkomen. In sommige gevallen kan medicamenteuze ondersteuning met spierverslappers of elektrolytsupplementen nuttig zijn om de spierspanning te reguleren en het welzijn van het paard te verbeteren.

Illus: Adobe Stock /Наталья Дьячкова
Team Sanoanimal
Laatste berichten van Team Sanoanimal (alles zien)