Oude wijn in nieuwe zakken…
Onlangs werd de naam PSSM2 (Polysaccharide Storage Myopathie 2) veranderd in MIM (Myopathie van de Spierintegriteit), en wel door het bedrijf dat de bijbehorende genetische testen aanbiedt.
De genetische test is wetenschappelijk sterk omstreden. Al in 2020/21 werd in onderzoeken aangetoond dat de geteste genen helaas niets te maken hebben met het histopathologische ziektebeeld van PSSM2.
Achter de naam MIM schuilt geen aangepaste genetische test die andere varianten of een nieuwe ziekte zou kunnen opsporen, maar slechts een naamswijziging. Daarmee wil men aangeven dat bij deze myopathieën niet altijd sprake is van een ophoping van glycogeen (suiker) in de spieren, zoals de naam “PSSM2” suggereert. In plaats daarvan kunnen er mogelijk ook beschadigde spiervezels of spierfibrillen aanwezig zijn, in combinatie met een vertraagd herstel na training zoals bij MFM (Myofibrillaire Myopathie), of het zou kunnen gaan om symptomen van een verstoorde calciumregulatie in de spier, zoals bij RER (Recurrent Exertional Rhabdomyolyse).
De verbanden tussen de genetische testen en de verschillende myopathieën zijn echter niet gevalideerd – of, indien dat wel zo is, dan zijn de gegevens daarover nog niet gepubliceerd. Tot nu toe is er dan ook geen bewijs geleverd dat de aangeboden genetische varianten of mutaties coderen voor MFM, PSSM2 of RER.
De aangeboden genetische testen zijn dus nog steeds dezelfde. Er is nog altijd geen gepubliceerde wetenschappelijke validatie voor deze testen die aantoont dat ze verband houden met een van de genoemde spierziekten. Daar verandert ook niets aan als men het geheel een nieuwe naam geeft.
De gouden standaard voor de diagnose van deze spierziekten is en blijft voorlopig nog steeds de spierbiopsie – dus het nemen van een weefselmonster uit de spier dat vervolgens in het laboratorium wordt onderzocht. Van alle spierziekten bij het paard kan tot op heden alleen PSSM1 met zekerheid via een genetische test worden vastgesteld.
Wie geen biopsie wil laten uitvoeren, kan ook via aangepast voer- en trainingsmanagement nagaan of het paard aan een van deze myopathieën lijdt – en of de symptomen verbeteren met het juiste management.
